白血病中发现一种新的基因突变
儿童急性淋巴细胞白血病患者中有一部分具有高的复发率和死亡率，目前在这些病例中发现了一种新的基因突变，这可能给治疗带来新希望，针对这种新的基因突变治疗的药物正在研发中。这一报道发表在5月22日的著名的美国科学院学报（Proceedings of the National Academy of Sciences）网络版上。
急性淋巴白血病白血病是儿童中最常见的恶性疾病，目前虽然具有较高的治愈率，但它仍然是儿童肿瘤患者中第二位的死因。“为了进一步提高疗效，必须在诊断时把那些高危患者区分开，对它们具有的引发白血病的特殊突变基因尽行靶向治疗”，研究人员如是说。
新近发现的这一突变基因属于酪氨酸激酶家族的JAK。主要发现人Charles Mullighan，田纳西州孟菲斯犹太儿童医院病理科医学博士解释说，在细胞中激酶的作用就是一种生物开关。“突变的基因可以处于持续活化状态，导致白细胞的增殖处于失控状态，从而发生了白血病。”
抑制JAK 的药物已经处于临床试验中，用于治疗成人的骨髓增生性疾病，如真性红细胞增多症，原发性骨髓纤维化、原发性血小板增多症等。James Downing，该医院的科学主管，医学博士，该文章的主要合著者说，我们期待很快会有临床实验评价该药物治疗复发的JAK突变阳性的急性淋巴细胞白血病儿童的安全性和有效性。
这一发现基于该研究团队前期的工作。今年早些时候他们在新英格兰医学杂志（ New England Journal of Medicine ，2009;360:470-580）上发表了一篇文章，报道说他们发现了 IKZF1 基因突变。这一研究纳入了221例高危的急性淋巴细胞白血病儿童，发现28.6%的患者具有IKZF1 基因缺失。
目前的研究纳入了187例高危的急性淋巴细胞白血病儿童，发现JAK突变率大约10%。部分患者同时存在JAK和IKZF1基因异常。
另一学者， Cheryl Willman，美国新墨西哥大学癌症研究中心教授、医学博士说，我们的研究发现白血病很可能不是单基因异常病；一名患者可能具有几种不同的基因突变从几个方面导致了细胞途径异常从而引发白血病。发明一种新的药物针对特殊的突变基因进行靶向治疗就显得非常重要，我们现在就可以开展新的临床治疗方法抑制JAK来治疗儿童和成人具有JAK突变的急性淋巴白血病患者。
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