基因检测 潜在耳聋早知道
近年来，一种新的听力筛查技术——新生儿耳聋易感基因筛查逐渐兴起，通过对耳聋基因检测，及早发现携带耳聋基因的患儿，有效降低听力障碍的发生率。6月1日，佛山市妇幼保健院耳鼻喉科正式推出该筛查项目。
耳聋是环境、疾病和遗传因素引起的常见疾病，其中约60%的耳聋患者是遗传性因素引起的。我国每年约有2000万新生儿出生，其中严重听力障碍发生率约为1％。～3％。。
目前我国开展的新生儿听力筛查，普遍采用听力测试设备如耳声发射仪或自动听性脑干诱发电位测试仪进行筛查，只能发现先天性耳聋患儿。部分携带聋病易感基因患儿出生时通过常规的听力筛查，表现出听力正常，但随着年龄的增长会出现延迟性听力减退。而且在接触相关药物或者头部受到震荡外伤时，就会出现迟发性耳聋。
研究表明，若在出生6个月内进行早期干预，包括配戴助听器、及早接受声音刺激和坚持听力语言康复训练，可以明显改善患儿言语和认知发育，获得与其发育年龄相近的言语能力。对携带药物性耳聋基因患儿及时给予用药指导，对于携带SLC26A4基因者给予运动指导，可有效避免因用药不当或运动不当造成的耳聋。
佛山市妇幼保健院于2001年5月开始进行新生儿听力筛查工作，是佛山地区最早开展新生儿听力筛查的医院，也是广东省较早开展新生儿听力普遍筛查的医院之一。2001年5月至2011年底，该院共筛查了4万余名新生儿，筛查诊断出116名先天性听力障碍的婴幼儿。此次市妇幼在传统听力筛查方式的基础上，引入聋病易感基因筛查这一新技术，有利于及时筛查出迟发性耳聋患儿，及早诊断，及早干预，使患儿将来能实现聋而不哑、回归主流社会的目标，减轻家庭和社会的负担。
