江西医学院第二附属医院
的延长、近期发作晕厥史是所有cLQTS患者不变的危险因素。有研究显示家族中存在兄弟姐妹死亡的患者其心脏骤停或心源性猝死等危险性并无明显增加，而晕厥发作危险性有所增加。这可能与家族中兄弟姐妹的死亡起到预警作用有关，使cLQTS患者早期接受β受体阻断剂或ICD治疗。
aLQTS属继发性疾病，其发病率远高于cLQTS，QT间期一般大于550-600ms，去除病因诱因后QT间期可恢复正常。与cLQTS不同的是，QTc并不能很好的预测aLQTS患者心脏事件发生率。aLQTS的危险因素主要包括女性、老年、低钾血症、低镁血症、低钙血症、窦性心动过缓、充血性心力衰竭、左室肥厚、新近发生房颤、血浆中药物浓度的升高和基线QT间期的延长等。aLQTS患者中致病基因突变的外显率约为3％-6％。有研究针对aLQTS与cLQTS基因突变率进行检测，发现aLQTS的阳性突变率与cLQTS相似，且aLQTS突变所致的功能改变很轻微。
在未发生过心脏事件的LQTS患者首选β受体阻断剂和生活方式的改变，对于高危人群则推荐β受体阻断剂联合植入ICD治疗。既往有过心脏骤停等心脏事件的患者再发心脏事件危险性高，认为是高危人群。对于aLQTS患者，关键是去除病因，避免可能引起复极延长的一切因素。对于LQT3患者，单用β-受体阻断剂治疗无明显效果，目前推荐美西律联合β受体阻断剂或ICD治疗LQT3。对于一些罕见的基因型，目前的研究甚少，钙离子拮抗剂可治疗LQT7，LQT8。植入ICD对于高危LQTS患者是一个有效预防猝死的手段，然而在一些近期的研究中显示28％的患者至少发生过一次不恰当放电，25％患者具不良反应。且ICD植入后程控比植入后不进行程控的患者生存率高，且ICD植入后导致的心律失常使得患者的死亡风险要高于不需要放电治疗的患者。ICD植入过程中，ICD电极断裂可引起不恰当的放电。
回首LQTS基础及临床研究的五六十年光辉历程，成绩斐然。致病基因的找寻，临床症状的总结及治疗方法的探索等等都让我们对LQTS有了充分的了解。未来的研究在于发展新的测序方法以提高基因检测阳性率，制定精密的诊断细则以提高疾病的诊出率，进一步完善危险分层策略以实现个体化治疗，发展基因型特异性治疗及基因靶向治疗以减少心脏事件发生率，精简ICD植入标准，改编优化ICD程序以降低ICD植入并发症及减轻经济负担，造福于所有LQTS患者。
