“中国家族性高胆固醇血症患者的长期随访和治疗”公益计划启动
日前，由中南大学湘雅二医院赵水平教授牵头的“中国家族性高胆固醇血症患者的长期随访和治疗”公益计划已全面启动。
资料显示，家族性高胆固醇血症（FH）是以血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）异常升高、外周组织黄色瘤、动脉粥样硬化（AS）及早发冠心病为特征的一种常见且严重的常染色体遗传性疾病，因其极高的心血管疾病风险而成为威胁全世界公众健康的脂代谢紊乱疾病之一。FH主要的病理机制是低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变引起细胞膜表面的LDLR缺如或结构功能异常导致肝脏对血浆胆固醇清除障碍而造成总胆固醇（TC）水平和LDL-C水平显著升高。该病的纯合子型患者体内缺乏功能性的低密度脂蛋白受体，病情重，常在青年时期即出现冠心病；而杂合子型患者体内尚存50％的功能性LDLR，病情较前者稍轻。大多数杂合子患者早期血脂水平可能不高、身体也没有出现任何不适，常常直到中年或已出现冠心病等严重并发症时才能得到确诊，失去早期治疗机会。利用基因诊断和LDL受体功能检测的方法早期把FH患者及其家系从人群中鉴别出来，尽早开始降脂治疗，可以有效预防早发冠心病等严重并发症，并且越早治疗患者受益越大，这对患者本人及其家庭乃至社会都具有非常重要的意义。
据了解，基因诊断和受体功能检查是早期诊断FH的最可靠方法，在美国、欧洲等发达国家都已普遍开展。但在我国由于对该病缺乏足够的认识及高昂的检测费用，许多患者都因此失去了宝贵的早期治疗机会。通过赵水平教授和多方努力，在全国范围内首次开展专门针对“家族性高胆固醇血症患者的长期随访和治疗”计划，免费为FH患者本人及所有家庭成员进行基因检测、低密度脂蛋白胆固醇受体功能检测及血脂检测这样三大方面的全面检查，以尽最大的可能为受累家庭及早地发现该病的患者，并制定最佳的降脂治疗策略，提供长期随访和专业的指导治疗。
据介绍，FH的临床诊断标准为：成人总胆固醇（TC）＞7.8mmol/L，或者LDL-C＞4.9mmol/L，儿童总胆固醇＞6.7mmol/L以及患者或者亲属中有黄色瘤(见图示)。曾经一次或一次以上行血脂检查达到上述标准，尤其是总胆固醇＞10mmol/L，伴或不伴黄色瘤（为黄色、桔黄色皮肤隆起，常出现在手肘、膝部、臀部、眼睑等处），高度疑诊此病。
附图：
黄色瘤图片
